PRESENTACION

Jaime Bernal Villegas, MD, PhD.

Durante los últimos quince años, nuestro grupo del Instituto de Genética Humana ha venido desarrollando toda una serie de investigaciones en comunidades y grupos humanos de variada índole, que terminaron consolidándose en la Expedición Humana; que gracias a la pericia, a los conocimientos logísticos adquiridos y a las amistades generadas en las comunidades fue posible finalmente que toda la Universidad Javeriana y otras instituciones tomaran parte en la fase que denominamos Gran Expedición Humana. Debo aquí agradecer especialmente al Instituto de Cultura Hispánica, a su director William Jaramillo Mejía y a Clemencia Vallejo, Secretaria General, no sólo por la publicación de estos tomos sino por el invaluable apoyo durante todo el trabajo de la Gran Expedición Humana.

De todos los proyectos de investigación y servicio que tenemos hoy en día en la Gran Expedición Humana, indudablemente el más adelantado es por tanto el que tiene que ver con los aspectos genéticos de estas comunidades, y vale la pena entonces mostrarlo en detalle, señalando el proceso que hemos seguido y los múltiples objetivos y alcances que perseguimos.

Para señalar la potencialidad de los estudios de genética en poblaciones, cito con frecuencia dos anécdotas. La primera sucede en la isla de Sardinia, donde los maestros de la escuela han presenciado por siglos un curioso fenómeno. Cada febrero, con la llegada de la primavera, algunos estudiantes comienzan a presentar náusea y adinamia hasta el punto de quedarse dormidos sobre sus escritorios.

Unos días después, y de un momento a otro, retornan a la normalidad hasta febrero del año siguiente. Esta curiosa observación vino a aclararse apenas a finales de los años 50, cuando un grupo de científicos de Chicago descubrió la deficiencia de una enzima de los glóbulos rojos conocida como glucosa-6-fosfato deshidrogenasa o G6PD. Las personas que no producen esta enzima hacen episodios de anemia y esta es la razón para su adinamia. Quedaba sin embargo por averiguar la razón para que esto se presentara particularmente durante la primavera. Entre las plantas que florecen en Sardinia en esa época del año se encuentra el haba, y muy pronto fue evidente que los individuos deficientes en G6PD hacían la anemia después de ingerir habas o incluso de exponerse al polen de la planta. De allí viene el nombre de Favismo con que se conoce a la enfermedad.

La segunda anécdota, de muchas que se podrían narrar, sucede en 1962 en el barco U.S.S. Little Rock de la Armada Norteamericana que se encontraba en el lejano oriente. En el último puerto antes de volver a casa, la tripulación decidió hacer un "picnic", pero como las enfermedades infecciosas eran muy frecuentes en la región, se tomaron todas las precauciones posibles en la cocina para que los alimentos llegaran en buenas condiciones a la tripulación. El barco zarpó después del almuerzo, y a las 18 horas comenzaron a aparecer los marineros con diarrea severa. En total, 602 de los 1276 tripulantes presentaron la enfermedad, producida por una bacteria conocida como Shigela transmitida a la tripulación por dos cocineros que, teniendo la diarrea, la habían ocultado para no perderse el paseo a tierra. Más curioso aún, 10 de los marineros enfermos desarrollaron una forma muy rara de artritis conocida como el Síndrome de Reiter, y por lo tanto se postuló que la Shigela debía tener algo que ver con el desarrollo de esta artritis. El asunto se quedó ahí hasta que diez años mas tarde dos inmunogenetistas quisieron averiguar si habría alguna característica genética que explicara la aparición del Síndrome de Reiter, y buscaron a todos los marineros que lo desarrollaron en el U.S.S. Little Rock. Sólo ocho de ellos se encontraron, y siete tenían una característica genética conocida como el HLA-B27. El que no la tenía fue el que manifestó menos la enfermedad y ya le habían aparecido los síntomas. Fue entonces claro que para desarrollar un Síndrome de Reiter se necesita una base genética (el B27) y un agente ambiental (la Shigela).

A más de curiosas, estas anécdotas tienen la virtud de mostrar los vericuetos que sigue la investigación médica y las posibilidades que pueden desprenderse a largo plazo de observaciones aparentemente simples o carentes de interés.

El trabajo de genética de la Expedición Humana ha seguido mucho esta línea. Durante ya más de ocho años, los genetistas hemos recorrido múltiples asentamientos humanos, particularmente aislados, observando y preguntando. Esto nos permitió llegar, por ejemplo, al caso del Prurigo Actínico entre los indígenas Chimila.

El caso del Prurigo Actínico

La historia del Prurigo es larga. Esta entidad es bien conocida en poblaciones americanas y se caracteriza por una lesión en la piel expuesta al sol, que es incurable y muy notoria.

A pesar de ser una entidad frecuente, no había recibido hasta entonces mayor interés de los grupos que investigan en el mundo los aspectos etiológicos de la patología dermatológica. En nuestro grupo, en asocio al Instituto Dermatológico Federico Lleras en Santafé de Bogotá, habíamos conducido algunos estudios tendientes a averiguar las razones por las cuales unos individuos adquirían la enfermedad y otros no, y habíamos descrito una característica genética presente en muchos de los individuos con prurigo conocida como el HLA B40. Este HLA son una serie de proteínas que se encuentran en la superficie de todas nuestras células y que juegan un papel de primera línea en la defensa del organismo, ya que definen lo "propio" de lo ajeno ; esto es, permiten que cuando el organismo se pone en contacto con un microbio, bacteria o agente extraño a él, sepa que ese agente no es parte del organismo y monte entonces una respuesta inmunológica tendiente a erradicar el agente invasor. Lo más interesante del HLA es que es tan variable en sus formas que muy pocos individuos en el mundo tienen las mismas variantes del HLA; por eso es a veces tan difícil encontrar un donante para un trasplante.

Pues bien, el HLA B40 que nosotros describimos "asociado" al Prurigo Actínico es mucho más frecuente en poblaciones indígenas o de ancestro indígena que en poblaciones caucásicas, lo cual nos explicaba solamente la razón por la cual el Prurigo es más frecuente en descendientes de indígenas, pero nos decía muy poco sobre la forma como se desarrolla la enfermedad, y no teníamos ninguna manera de llevar a cabo un estudio controlado que nos permitiera averiguar más sobre la enfermedad. Fue entonces cuando nos encontramos a los indígenas Chimila con más de 40 casos de Prurigo Actínico. En el estado en que se encontraban nuestras investigaciones ya no nos bastaba con observarlos; hemos requerido de ellos en estos años todo su apoyo para que nos permitan estudiar sus características genéticas mediante elaboradas técnicas que requieren una o más muestras de su sangre y a algunos les hemos pedido incluso que nos permitan tomar una pequeña parte de su piel afectada por la enfermedad. Y hemos andado un largo trecho; gracias al hallazgo de los Chimila y a su anuencia a nuestros estudios, sabemos que hay una predisposición genética a la enfermedad, también en el HLA; que hay otras drogas distintas a la Talidomida que no tienen sus problemas potenciales, son de fácil adquisición, de bajo costo y producen una marcada mejoría en los síntomas, y tenemos bien estudiada la reacción inmunológica en la piel del paciente con Prurigo Actínico. Todo esto se ha logrado gracias al apoyo de las entidades que han financiado nuestros proyectos, y puedo decir, sin ánimo pedante pero sin temor a equivocarme, que nuestro grupo lidera hoy en día la investigación sobre los mecanismos básicos que generan este trastorno. Pero nos falta mucho por aprender, y continuamos requiriendo el apoyo de los pacientes para llegar con el tiempo a entender en su totalidad el fenómeno, y poder ofrecer medidas preventivas y curativas más adecuadas, no sólo para ellos, sino para todos aquellos individuos que en otras latitudes sufren esta incurable enfermedad.

La Isla de Providencia

Algo similar nos ha sucedido en la Isla de Providencia, otro ejemplo que muestro con frecuencia de los rumbos que pueden tomar estas investigaciones. Sobre la historia de esta isla se han publicado notas en nuestros boletines de noticias y en nuestra revista, América Negra. En forma muy suscinta, en la isla hay toda una extensa familia con una entidad clínica muy curiosa y poco conocida, que asocia sordera neurosensorial y unos serios defectos de pigmentación en la piel. Desde el punto de vista clínico, o sea observando solamente a los individuos y elaborando su árbol genealógico, no hemos podido clarificar su enfermedad. Pensamos en un momento que podríamos hacerlo si lográbamos que un destacado patólogo de piel nos estudiara muestras de las regiones con defecto de pigmento; desafortunadamente no fue así, y hemos tenido que recurrir a otros métodos más sofisticados para tratar de clasificar esta curiosa enfermedad, pero aún estamos lejos de aclararlo y continuamos observando y estudiando a la comunidad.

Enfermedades de hace 2500 años

La observación de las comunidades en busca de personas con enfermedades genéticas o malformaciones congénitas nos ha permitido también iniciar el proceso de eslabonar lo que vemos hoy en día en hechos aislados, con lo que pudo haber pasado antes de la llegada de los europeos o en los primeros años de la conquista. En general, la malformación congénita y la enfermedad genética son muy aparentes y en todas las culturas se ha registrado su existencia por medio del arte. Las culturas precolombinas nuestras no se escaparon a esta influencia, y en la cerámica Tumaco/La Tolita, por ejemplo, dejaron un variado catálogo de enfermedades claramente representadas. Después de varios años de búsqueda de estas cerámicas en museos y colecciones, hemos reunido todos estos datos y los de las observaciones de terreno en la Expedición Humana, en un libro que señala la clara existencia por varios siglos de algunas de estas enfermedades en nuestra tierra.

Revivir la historia de América

Pero no solamente hemos concentrado nuestros esfuerzos en los individuos que tienen una enfermedad; desde el punto de vista genético son igualmente importantes los individuos sanos, ya que pueden darnos luces sobre lo que fueron los procesos de poblamiento de América, lo que ha sido la historia de ajustes de los grupos humanos a su entorno, las relaciones entre ellos y de ellos con los otros grupos de individuos de distintos orígenes que se asentaron en nuestro territorio y finalmente, porque en últimas nos permite documentar desde un punto de vista biológico la clara diversidad cultural y linguística que observamos alrededor. La Biología nos permite entonces, gracias a las nuevas tecnologías, tratar de hacer viva la historia de nuestro país, para entenderla y hacerla propia. Ahora bien, para poder hacer todo esto requerimos estudiar la estructura genética de nuestros grupos humanos y desde muy distintos ángulos. Desde el nivel más sencillo al más complejo, nos interesa tipíficarlos para conocer sus grupos sanguíneos, las variaciones en sus proteínas del suero o de los glóbulos rojos, las distintas formas que presentan de antígenos del HLA, y finalmente, su variación en las secuencias del DNA, tanto en el núcleo como en la mitocondria. Todos estos datos permiten análisis para generar modelos matemáticos de relación entre los grupos humanos, tendientes a elaborar un dendrograma o árbol de relaciones fílogénicas que, interpretado en el contexto de hechos culturales o lingüísticos conocidos, puede finalmente darnos esa visión coherente que buscamos de la prehistoria de nuestro pais.

Pero la caracterización biológica de los grupos humanos colombianos va aún más allá. Las comunidades asiladas colombianas y particularmente las indígenas y negras, se encuentran en una delicada situación de salud, cuyo manejo requiere soluciones muy creativas, según se desprende de las investigaciones de la Gran Expedición Humana, cuyos datos se vienen publicando en los últimos meses en la serie de libros "Terrenos", editada por la Universidad Javeriana.

Entre octubre de 1992 y julio de 1993 la Expedición Humana visitó cerca de 35 asentamientos negros e indígenas en todo el territorio colombiano, prestando atención médica, odontológica y nutricional y adelantando toda una serie de investigaciones en el terreno. Luego, en los laboratorios de la Universidad Javeriana y otros centros del país, se procedió al estudio de una serie de enfermedades, cuyo análisis se está culminando en estos días. Así mismo se realizaron programas de educación de salud y capacitación de parteras y optómetras en las comunidades visitadas. Los problemas que se han descubierto son ciertamente muy complejos y afectan muchas esferas de la vida cotidiana de estas comunidades.

La situación demográfica

La expedición humana recolectó datos de un total de 8.854 individuos de los diversos grupos étnicos que componen la población colombiana distribuidos en 6.054 indígenas, 562 Mestizos, 1.679 Negros y 559 Colonos. Los datos demográficos obtenidos a través de la consulta médica de la expedición humana demuestran que las poblaciones visitadas se caracterizan por ser jóvenes con edades medias que oscilan entre los 15 y 30 años, con una distribución poblacional expansiva. Las mujeres inician su vida reproductiva tempranamente, alcanzando al parecer un número alto de gestaciones por mujer, o al final de su período reproductivo; las poblaciones con mayor número de gestaciones por mujer corresponden a las comunidades Sikuani, Murui-Muinane, Inga y negros del río Saija con valores de 6.09, 5.85, 6.33 y 6.2 respectivamente. Los Chimila y Wayuu tienen promedios por debajo de 3. El número de abortos es bajo en comparación con la población general. Se determinó una diferencia grande entre el promedio de partos y de hijos vivos entre los Waunana, Embera, Murui-Muinane, lo cual podría sugerir una elevada mortalidad infantil en estos grupos. Ciertamente es necesario iniciar observaciones en el tiempo que permitan tener una visión de la evaluación de la situación demográfica en estas comunidades que permitan enfocar los programas de salud, educación y desarrollo de una forma ajustada a la realidad.

Problemas visuales

El análisis de la problemática visual lo llevaron a cabo oftalmólogos de la Fundación Oftalmológica Nacional y del hospital de San Ignacio, en asocio a Optómetras de la Universidad de la Salle. En total se examinaron cerca de 6000 personas. Los más importantes hallazgos muestran que hay una manifiesta diversidad en la frecuencia de algunas enfermedades de los ojos; por ejemplo, el glaucoma (aumento de presión dentro del ojo que puede llevar a ceguera) se encontró en frecuencia muy alta en los indígenas Kofane, Yuko, Embera y Guambia, pero es igualmente frecuente en los pobladores negros del pacífico; en cambio, en el Palenque de San Basilio, también negro, no se observó ningún caso de esta enfermedad. En general, la visión aunque es buena en los indígenas de nuestro país, está habituada para la distancia pero no para visión de cerca, lo cual debe tenerse en cuenta en los programas educativos, por ejemplo, ya que los textos actualmente en uso no se adecúan a esta realidad y puede ser éste un motivo de fracaso educativo.

Parasitismo intestinal

El parasitismo intestinal es frecuente en todas partes del mundo. Se calcula que sólo uno de todos estos parásitos (el Ascaris lumbricoides) infecta actualmente a más de mil millones de habitantes de la tierra y nuestras poblaciones aisladas no escapan a este flagelo. Sin embargo, en nuestro caso implica serios problemas pues los parásitos intestinales impiden que los alimentos se absorban adecuadamente, lo cual es un factor de desnutrición pero también inhabilita el sistema inmunológico, lo que hace al individuo aún mas susceptible a la infección por éstos. Esto fue lo que demostró el trabajo que en la Expedición Humana llevó a cabo la facultad de Bacteriología de la Universidad Javeriana, mostrando primero que el parasitismo intestinal se encuentra en más del 70% de los indígenas de todas las comunidades visitadas (y en algunos grupos como los Guahibo y los Waunana se encuentra en casi el 100% de las personas), que los problemas nutricionales son más frecuentes en los individuos con parásitos intestinales y que estos individuos tienen niveles más bajos de las defensas inmunólogicas (inmunoglobulinas en el intestino). Ahora bien, muchos de estos parásitos se transmiten al tomar agua contaminada; por eso es más preocupante aún encontrar, al analizar las aguas de consumo de estos grupos que, con muy pocas excepciones, todas están contaminadas de materia fecal, y, por lo tanto, la infección continuará su ciclo, con todas sus consecuencias, mientras las comunidades no emprendan una labor autoeducativa sobre el manejo y disposición de excretas y la necesidad de hervir el agua de consumo.

Enfermedades infecciosas

Los países tropicales como el nuestro, se caracterizan por una alta frecuencia de enfermedades infecciosas, producidas por virus o bacterias. Varios trabajos de la Expedición Humana mostraron que nuestras comunidades aisladas no sólo no escapan a estas enfermedades sino que en algunos casos las tienen en una proporción alarmante. Por ejemplo, la sífilis, una enfermedad para la que existe un tratamiento sencillo y de bajo costo, se ha encontrado de acuerdo con las pruebas de diagnóstico comúnmente usadas y conocidas (como VDRL y ETA) en números que van entre el 30% de los individuos estudiados. Seguramente en algunas de estas comunidades la frecuencia real no sea tan alta y nuestros datos se deban a reacciones cruzadas con otras enfermedades que pueden hacer positivas las pruebas para sífilis (como el pián, por ejemplo, que es frecuente en algunas regiones), lo cual señala la necesidad de más investigaciones para aclarar la real situación de salud de estos grupos.

Para la toxoplasmosis, una enfermedad transmitida por los animales domésticos, causa frecuente de ceguera y de retardo mental en niños cuyas madres sufren la enfermedad durante el embarazo, e igualmente de fácil tratamiento, se encuentran pruebas positivas en sangre hasta en el 97% de los individuos en algunos de los grupos analizados (Arhuaco, Piaroa, Guane), y es más baja en algunos otros (Uitoto y Yuko, por ejemplo).

La salud oral

El trabajo de campo realizado por los odontólogos en las distintas comunidades visitadas por la Gran Expedición Humana reveló la desprotección casi total relacionada con el aislamiento en que viven la mayoría, y la inexistencia de profesionales de la salud en las comunidades, sumando al hecho de que los promotores de salud no están capacitados para realizar campañas de prevención oral. El carácter esporádico de las visitas de los organismos de salud convierten a las exodoncias en los únicos procedimientos válidos en la mayoría de las visitas. Llama la atención el efecto favorable que ha tenido el acceso a la educación y servicios de salud en las nuevas generaciones entre los Guambianos de Silvia (Cauca) en donde se observaron diferencias significativas entre la población adulta que es en su mayoría desdentada; y en los jóvenes se encontró un aumento significativo en el número de dientes obturados y una disminución en la pérdida de dientes por extracción.

El medio ambiente también ha determinado cambios en los hábitos alimenticios de estas comunidades, representados en la introducción a la dieta de alimentos cariogénicos provenientes de afuera como gaseosas, paquetes de papas fritas y dulces. Algunas comunidades tienen hábitos arraigados como los Coreguaje del Caqueta, que chupan caña de azúcar lo que determina una rápida destrucción coronal por caries y la pérdida o ausencia clínica de incisivos centrales y laterales superiores e inferiores. Contrasta en este sentido la situación de salud oral de los indígenas nómadas Nukak Maku del Guaviare, comunidad con grados mínimos de aculturación en la que se encontraron dientes completos en todos los individuos analizados, sin el deterioro asociado a caries dental de las otras comunidades.

Las enfermedades orales más comunes en las comunidades fueron la caries dental presente en más del 90% de los atendidos y la enfermedad periodontal vista en el 78% de los pacientes y distribuida así (Gingivitis 52%, Bolsas Periodontales 24% y Manchas Melánicas 4%) Las abrasiones y los desgastes dentarios fueron muy frecuentes. Las maloclusiones esqueléticas se encontraron en el 36% de los examinados y las maloclusiones dentales en el 23%. La hiperplasia espitelial focal se diagnosticó en un 4,4% de los atendidos. Sólo se detectó un caso de labio y paladar hendido lo que refleja una prevalencia muy por debajo del promedio para la población general, que puede tener su explicación en un proceso de selección asociado a factores culturales.

Parece pues claro que la situación sanitaria de nuestras comunidades indígenas y negras aisladas es mucho más compleja de lo que puede inicialmente sospecharse. Hay muchos elementos en estas comunidades que permiten un manejo adecuado de algunos de sus problemas de salud, como lo demostró el trabajo llevado a cabo en la Expedición Humana por la Facultad de Enfermería de la Universidad Javeriana sobre creencias alrededor de la salud. Sin embargo, hay otros, muy grandes, que escapan a su capacidad como la hepatitis, la toxoplasmosis, los problemas oculares, los parásitos, etc. en los cuales requieren apoyo a corto plazo y mayor investigación que a largo plazo permita tomar las medidas adecuadas a los problemas. Es allí donde la universidad colombiana, que cada vez se afianza más en la investigación, tiene un importante papel. La Expedición Humana, un esfuerzo puramente académico, ha dado el primer paso trazando un perfil de la situación de estas comunidades que nunca antes se había hecho. El resultado indica que si no trabajamos rápido y aunamos esfuerzos, el precario balance en que se encuentran muchos de estos grupos puede prolongar el proceso de extinción de que ha sido testigo el continente en los últimos 500 años. El tiempo es realmente corto y lo que está en juego es la supervivencia de un sector de nuestra población, pequeño en número, pero máximo representante de la diversidad biológica y cultural de nuestro país.

La hepatitis B, según el estudio realizado por la Expedición Humana en asocio al Instituto Nacional de Salud ha demostrado que los anticuerpos contra el antígeno core (que se encuentra en todos los pacientes con cualquier forma de hepatitis B) se encuentra en la sangre de hasta el 90% de los indígenas Motilones, Guahibos y Wiwas, mientras que se encuentra por debajo del 10% entre los Vaupés y Coreguaje, y es negativo entre los Kwaiker. Los datos indican que esta infección se ha extendido de manera dramática en las comunidades. Si se tiene en cuenta que el 10% de los pacientes con hepatitis B van a desarrollar una enfermedad hepática crónica, que los cánceres del hígado son más frecuentes en pacientes que han tenido hepatitís B y que la mortalidad de esta enfermedad puede ser hasta el 1,5%, es fácil prever las situaciones a que se verán abocados estos grupos humanos en el futuro.

Finalmente, vale la pena mencionar dentro de las enfermedades infecciosas a los retrovirus. El estudio de unos tipos de estos retrovirus conocidos como HTLV, llevado a cabo por la Expedición Humana, ha demostrado que hay brotes de estos virus en tres comunidades indígenas colombianas. Estos virus se asocian a algunas leucemias y a una enfermedad muy curiosa conocida como la paraparesia espástica tropical, pero se desconoce mucha parte de su biología y es entonces necesario monitorizar cuidadosamente estas poblaciones humanas.

Otra patología

Pero hay otra serie de problemas de estos grupos que hemos podido investigar en la Expedición Humana y que no muestran una imagen más alentadora. Los problemas nutricionales son, por ejemplo, de muy alta frecuencia, lo que se desprende, no solamente de la evaluación nutricional llevada a cabo en detalle por el departamento de Nutrición de la Facultad de Ciencias de la Universidad Javeriana, sino por otros estudios complementarios. En uno de estos estudios se analizaron los niveles de vitamina B12 y ácido fólico en 500 individuos pertenecientes a 13 grupos étnicos diferentes. Los resultados mostraron que en las poblaciones indígenas el 14% de los individuos tienen deficiencia de vitamina B12 y el 15% tiene deficiencia de ácido fólico, lo cual quiere decir, en otros términos, que uno de cada 6-7 indígenas carece de niveles adecuados de estas vitaminas. Aunque hay muy diversas causas para estas deficiencias, en este caso se trata, muy probablemente, de una dieta inadecuada que no permite la supiencia suficiente de estos elementos ya que ninguna de las dos se produce en cantidades importantes dentro del organismo y se requiere absorberlas a partir de los alimentos. Ahora bien, ambos elementos son necesarios para la síntesis normal de las células de la sangre, y en ausencia de ellos, o cuando están deficientes, se presenta una anemia conocida como anemia megaloblástica. En nuestros estudios, la anemia megaloblástica fue hallazgo frecuente, confirmando la deficiencia de estas vitaminas, y alcanzando niveles tan altos como el 80% de los individuos estudiados entre los grupos de la zona Atlántica de Colombia, el 5% en el Pacífico y el 15% en la región oriental. Parece pues claro que nuestras comunidades indígenas y aisladas tienen serios problemas nutricionales que serán más graves en la medida en que, al cambiar sus costumbres, dependan mas de productos del comercio que de aquellos disponibles en su medio y además no tienen a su alcance una adecuada asesoría nutricional que parta, como lo hicimos en la Expedición Humana, del estudio nutricional de los productos agrícolas y de pesca de estas comunidades. Mientras no conozcamos el valor nutricional de estos alimentos (que son en muchos casos productos distintos a los que consumimos en otras partes de Colombia) poco podremos ofrecerles para mejorar su estado nutricional sin introducirles necesidades que no pueden suplir en su medio. Parece pues clara la enorme potencialidad de la investigación científica cuando ésta se aplica a problemas directos de los seres humanos. En este libro se recogen muchos simplificados de los hallazgos del trabajo de la Expedición Humana.

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